Достоинства: Слов нет. Один восторг, после получения результатов. Новый уровень в поисках лечения конкретно вашего заболевания.
Действительно, перечень полиморфизмов довольно большой.
Удобный сайт.
Хорошее качество прочтения ДНК (результаты совпали с уже ранее произведенными исследованиями крови на некоторые мутации)
Хороший анализ обнаруженных полиморфизмов.
Подробное информирование обо всех этапах (почта и смс). От стадии доставки до стадии расшифровки и анализа. Подробное описание этапов на сайте.
Обещают, что, возможно, в будущем, с появлением новых исследований, будут добавлять их результаты к уже произведенным анализам.
Недостатки: Анализ производится на микрочипах, т.е. здесь не полногеномное секвенирование, а анализ генома на конкретные мутации.
В исходных данных можно получить только vcf файл по конкретным мутациям а не весь геном в каком-нибудь fastaq.
На сайте не хватает общения со специалистом биоинформатиком.
Комментарий: А теперь по порядку.
Покупал по большой скидке. Для анализа нужна только слюна. Контейнер с консервантом слюны и подробная видеоинструкция на сайте - все это есть и очень облегчает первые шаги. За анализом бесплатно приезжает курьер. Мало того, после анализа моего первого сбора слюны, у сотрудников Genotek возникли сомнения в качестве результатов и был произведен повторный забор. (Бесплатно приехал еще один курьер, который привез новую и бесплатную пробирку, а через несколько дней, когда я был готов передать слюну еще раз, опять бесплатно приехал второй курьер и забрал ее на анализ).
Анализ выполнялся приблизительно месяц.
По окончанию анализа, было еще заявлено, что можно воспользоваться консультацией местного специалиста. Пока не пользовался. Да и не ожидаю от этого чего-то большого. Все люди разные, мутации разные, а что-то интересное он мне вряд ли расскажет. Продуктивнее читать описание мутаций на различных научных англоязычных сайтах. Что именно читать можно найти на закладке "научные данные". Там есть и название конкретного гена, и уникальный номер конкретного полиморфизма.
В целом, я доволен этим сервисом. Надо, конечно, понимать, что найденные мутации в большинстве своем имеют лишь вероятностные значения.
Но, если какое-то заболевание у вас уже есть и не совсем понятно, как его эффективно лечить, то данный тест, с большой вероятностью, может помочь пролить свет на истинные причины болезни и на ее "болевые точки". И потом, с хорошим врачом, можно будет прицельно бить по этим слабым местам болезни.
Анализируется очень много различных болезней, но, естественно, далеко не все. Поэтому, если интересует что-то конкретное, то сначала уточните по телефону, производится ли анализ того, что вам нужно. Скрыть… Читать ещё